مقالات

کم کاری مادرزادی تیروئید

 ۱۳۸۹/۰۹/۱۹
کم کاری مادرزادی تیروئید
کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است. در صورت وجود کم کاری تیروئید در جنین، اختلالاتی در ارگانهای مهم از جمله سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی ایجاد می شود. اما اغلب نوزادان در بدو تولد کاملا” طبیعی بنظر می رسند.
تا قبل از شروع برنامه های غربالگری، تشخیص زود هنگام بیماری بدلیل کم و غیر اختصاصی بودن علائم و نشانه های در روزهای اول زندگی معمولا با تأخیر صورت می گیرد و این موضوع با از دست دادن ضریب هـوشی به درجات مختلف در مبتلایان همراه می باشد.
با توجه به پژوهشهای انجام شده در اصفهان، تهران و شیراز، میانگین بروز کم کاری مادرزادی تیروئید در کشور
۱۰۰۰/۱ تخمین زده شد.
شیوع بالای بیماری در کشور و عوارض جبران ناپذیر مغزی بیماری مسئولین وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی را برآن داشت تا برنامه غربالگری هیپوتیروئیدی نوزادان را در سطح ملی برنامه ریزی نمایند.در سال های اخیر، مداخله در هرسه سطح پیشگیری (اولیه، ثانویه و ثالثیه) از بیماری های غیرواگیر جزو اولویت های بهداشتی کشور قرار گرفته است. بدین ترتیب ، امید آن میرود که با انجام این برنامه غربالگری در کشور، زیرساخت مناسبی جهت بررسی، شناسایی و درمان هیپوتیروئیدی نوزادان و بدنبال آن برای سایر بیماریهای متابولیک نوزادان ایجاد گردد.
* علت پیشگیری و غربالگری هیپوتیروئیدی در نوزادان:
۱. میزان بروز بیماری ۱ در ۴۰۰۰-۳۰۰۰ تولد است که حاکی ازمیزان بروز بالای بیماری در جهان می باشد.
۲. به دلیل کم و غیر اختصاصی بودن علائم و نشانه های هیپوتیروئیدی نوزادان در اوایل دوران شیرخوارگی و نوزادی، در اغلب موارد تشخیص بیماری با تأخیر صورت می گیرد.
۳. شناسایی و درمان با تأخیر بیماری با عوارض جبران ناپذیر مغزی بویژه کاهش شدید ضریب هوشی درمبتلایان همراه است.
۴. در صورت شناسایی و درمان بموقع بیماری، که در برنامه های غربالگری کاملا ممکن است، از عوارض بیماری پیشگیری بعمل می آید.
۵. آزمون های غربالگری در دسترس می باشند و از حساسیت و اختصاصیت بالایی برخوردار هستند.
۶. درمان بیماری براحتی امکان پذیر است و نیاز به اقدامات بیمارستانی و پر هزینه ندارد. درمان هیپوتيروئیدی نوزادان در صورتی که بموقع آغاز شود، کاملا موثر است.
۷. مطالعات گسترده نشان می دهند که غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید، ایمن، موثر، و سودمند است. نسبت هزینه به سود این برنامه از ۷ تا ۱۱ به ۱ در جهان و ۸/۷ به ۱ در کشور است.
علائم و نشانه های هیپوتیروئیدی نوزادان
معمولا” بیماریی است کم علامت و فقط در حدود
۵% موارد ابتلا در روز های اولیه پس از تولد دارای علائم و نشانگان بیماری هستند. این علائم کم و غیراختصاصی هستند و معمولا” تشخیص بالینی بیماری در روزهای اولیه زندگی بندرت داده می شود. بعبارت دیگر بر اساس یافته های بالینی، تنها ۱۰% نوزادان در ماه اول، ۳۵% در سه ماه اول، ۷۰% در طول ۱ سال و ۱۰۰% در طول ۴-۳ سال زنـدگی شناسایی می شوند.
* اهداف درمانی
هورمون تیروئید در نمو اولیه و عملکرد مغز نقش اساسی دارد. هورمون تیروئید در تمام مراحل نمو مغزی تأثیر اساسی دارد. بسیاری از فرایندهای نمو مغزی در دوران پس از تولد ادامه دارند و به طور کلی برای بدست آمدن ضریب هوشی نرمال مقادیر کافی از هورمون تیروئید تا
۳ سالگی مورد نیاز است. یافته های مذکور بیانگر این موضوع هستند که کمبود هورمون تیروئید در دوران پس از تولد با اختلالاتی در عملکرد مغزی مثل ارتباطات و انتقال نورونی همراه می باشند. بدلیل نقش هورمون تیروئید در نمو مغزی در دوران ابتدایی پس از تولد، هر چه مدت زمان کمبود ید طولانی تر باشد، صدمه مغزی شدیدتر و وسیع تر خواهد بود.
رشد و نمو فیزیکی نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید معمولاً با درمان زود هنگام و کافی، طبیعی خواهد شد و نوزادان با تأخیر بلوغ استخوانی در زمان تشخیص بیماری در بدو تولد، در
۲-۱ سالگی سن استخوانی طبیعی خواهند داشت.
میزان ضریب هوشی و نمو مغزی و حرکتی نیز در اکثر نوزادان با کم کاری تیروئید درمان شده، طبیعی خواهد شد. اما در گروه کوچکی از نوزادان بیمار که سطح سرمی خیلی پایین تیروکسین با تأخیر سن استخوانی در زمان تولد داشته اند، سطوح ضریب هوشی در حد پایین نرمال (
Low Normal) و یا حتی کمتر از نرمال مشاهده می شود. چنین نتایجی بیشتر در برنامه های غربالگری که از دوز های نسبتا کم لووتیروکسین در درمان جایگزینی استفاده می کنند یا درآنها درمان با تأخیر شروع شده، مشاهده میشود. چنین کاهشی، حـدودا ۵ امتیاز به ازا تأخیریا عدم درمان در هر ماه خواهد بود.
بدین ترتیب، شروع درمان سریع از بروز صدمات مغزی در نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید جلوگیری می کند. شروع درمان تا حدود دو هفته پس از تولد ایده آل می باشد. اما مطالعات نشان داده اند که اگر درمان قبل از پایان سن
۴ هفته پس از تولد (۲۸ روزه گی) شروع شود، ضریب هوشی طبیعی خواهد بود.
* پیش آگهی:
با انجام برنامه های غربالگری نوزادان و تشخیص بموقع و درمان مناسب مبتلایان، پیش آگهی نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید بطور چشمگیری بهبود یافته است. اما بدون درمان و یا درمان دیررس، عقب ماندگی ذهنی اجتناب ناپذیر است.
کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی  درنوزادان است. در صورت وجود کم کاری تیروئید در جنین، اختلالاتی در ارگانهای مهم از جمله سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی ایجاد می شود. اما اغلب نوزادان در بدو تولد کاملا” طبیعی بنظر می رسند.
* چه موقع علائم بیماری در نوزاد دیده می شود؟
در اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری، در روزهای اول زندگی، علائم بارز بیماری وجود ندارد و با گذشت زمان علائم بیماری خود را نشان می دهند، که متاسفانه زمان از دست رفته و عوارض ایجاد شده اند.
* عوارض کم کاری مادرزادی تیروئید کدامند؟
رشد و تکامل مغز تا حدود
۳ سالگی ادامه دارد. به همین دلیل کم کاری مادرزادی تیروئید باعث عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی می شود.
رشد طولی و قد نوزاد نیز تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته و کند خواهد شد. در نتیجه این بیماری با عوارضی نظیر: عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوائی همراه است. باتوجه به اینکه این عوارض در صورت عدم تشخیص زودرس و عدم شروع درمان بموقع جبران ناپذیر هستند.
لذا غربالگری نوزادان در سنین ۵-۳ روز بعد از تولد از اهمیت بسیار زیادی بر خوردار است. درمان بموقع و صحیح از بروز عوارض این بیماری جلو گیری می کند.
* برای جلوگیری از بروز عوارض کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان چه باید کرد؟
کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایعترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است و برای جلوگیری از بروز عوارض بیماری در نوزادان، باید تشخیص در همان روزهای اول زندگی داده شده و درمان در اسرع وقت، با قرص لوتیروکسین، آغاز گردد.
* آیا بروز این بیماری در نوزاد با روش زندگی والدین ارتباط دارد؟
خیر، هیج گونه ارتباطی بین روش زندگی والدین با بروز بیماری کم کاری مادر زادی تیروئید در نوزادان مبتلا شناخته نشده است.
* چرا باید همه نوزادان در روز
۵-۳ تولد برای بیماری کم کاری مادر زادی تیروئید غربالگری شوند؟
بعلت اینکه بیماری کم کاری مادر زادی تبروئید در اوایل تولد معمولآ بدون علامت است و از طرفی تشخیص دیررس و دیر شروع کردن درمان (بعد از
۲۸ روز تولد) موجب بروز عوارضی چون عقب ماندگی ذهنی می شود. به همین دلایل، باید تمام نوزادان در روزهای ۵-۳ تولد غربالگری شوند تا اگر به این بیماری مبتلا هستند، با شروع درمان به موقع از عقب ماندگی ذهنی پیشگیری شود.
* آیا عدم وجود سابقه بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید در خانواده، به این معنی است که نوزاد نیاز به غربالگری ندارد؟
عدم وجود سابقه بیماری کم کاری مادر زادی تیروئید در خانواده، دلیلی برای انجام ندادن غربالگری در نوزاد نیست و نباید هیچ نوزادی را از غربالگری محروم کرد.
* آیا انجام غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید با نمونه گیری از پاشنه پا، برای نوزاد خطری دارد؟
انجام غربالگری از پاشنه پا هیچگونه خطری برای نوزاد ندارد و کاملآ بی ضرر است.
* آیا درمان از بروز عقب ماندگی ذهنی در نوزاد مبتلا جلوگیری می کند؟
بله، خوشبختانه شروع درمان به موقع (قبل از
۲۸ روزه گی نوزاد),‏‏ از بروز عقب ماندگی ذهنی در نوزاد مبتلا به بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید جلوگیری می کند.
* آیا مصرف به موقع و درست دارو می تواند از بروز عقب ماندگی ذهنی در نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید جلوگیری کند؟
بله، مصرف دارو باید طبق دستور پزشک باشد و تمام توصیه های هنگام مصرف قرص رعایت شود.
توجه داشته باشد که نباید به توصیه اطرافیان مقدار قرص را تغییر داد.
پس با مصرف به موقع و درست قرص لووتیروکسین می توان علاوه بر جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی از کوتاهی قد و عوارض دیگر این بیماری جلوگیری کرد.
هرگز فرموش نکنید که : ” زمان در جلو گیری از عقب ماندگی ذهنی  در نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید,  از طلا با ارزش تر است .”
 
برای نظر دادن ابتدا باید به سیستم وارد شوید. برای ورود به سیستم روی کلید زیر کلیک کنید.